2月20日，兩位家屬推著一位表情呆滯76歲周寧縣人羅阿婆到閩東醫(yī)院就診。閩東醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師王建忠接診，給羅阿婆檢查發(fā)現(xiàn)，阿婆“癡呆”樣，瞳孔比較小，反應較遲鈍，肢體活動尚可，查體不配合，類似晚期的老年癡呆患者，但患者又有發(fā)熱癥狀，該病確診困擾著醫(yī)生。
羅阿婆的家人描述對王建忠說道，母親每次生病都是出現(xiàn)人事不醒并且還會發(fā)熱，持續(xù)幾天然后見好，這樣癥狀都5年了，在當?shù)蒯t(yī)院看了好多次，住院也住了10多次，都檢查不出是什么病。這次又生病了，當?shù)蒯t(yī)院實在沒辦法了，讓到閩東醫(yī)院治療。心急如焚的羅阿婆家人對阿婆的病表示不解，希望能在閩東醫(yī)院得到確診。
入院后經(jīng)完善相關檢查，行腰穿取腦脊液檢查和顱腦MRI檢查，發(fā)現(xiàn)腦脊液未見異常，排除了顱內(nèi)感染可能，但顱腦MRI發(fā)現(xiàn)比較有特點，王建忠結合患者病史和查體，查閱相關文獻，高度懷疑為一種罕見病“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”。經(jīng)請教濟南市立第一醫(yī)院徐寧教授和溫州醫(yī)科大學第一附院陳為安教授，支持羅阿婆考慮診斷“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”。經(jīng)過對癥治療，羅阿婆的意識水平逐漸得到恢復，困擾患者及家屬多年“真兇”終于被揪出。
神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師許名遠介紹說道，“神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，是以中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)以及內(nèi)臟器官內(nèi)嗜酸性透明包涵體為特征的罕見的慢性進展神經(jīng)退行性病變。該病臨床特征多變，中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)、自主神經(jīng)均受累，可表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)皮層癥狀如意識障礙、癲癇發(fā)作、肌力下降等、皮層下癥狀如癡呆、錐體外系癥狀如震顫、小腦癥狀如共濟失調(diào)、周圍神經(jīng)癥狀如多發(fā)性神經(jīng)病、自主神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如瞳孔縮小、膀胱功能異常。治療期間將羅阿婆皮膚活檢標本送往上海交通大學醫(yī)學院附屬瑞金醫(yī)院進行電鏡檢查， 3月24日通過病理檢查得到確診。
據(jù)了解，羅阿婆的弟弟曾有過類似的癥狀，這是一例“家族型神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病”。許名遠說道，該病目前主要以對癥治療為主，如周圍神經(jīng)受累以給予營養(yǎng)神經(jīng)治療等。該病例的確診，使其家族患者免受奔波求醫(yī)之苦。
（神經(jīng)內(nèi)科 林朋興）
