地中海貧血(以下簡稱地貧)是一組嚴重威脅兒童生命健康的遺傳性血液病,是全球也是福建省發(fā)病率最高的單基因遺傳病之一,分為α地貧和β地貧等不同類型。重型地貧患兒多數(shù)在未成年前死亡,即使僥幸存活,也需要終生輸血維持生命。夫婦攜帶同型α或β地貧基因,生育重型地貧患兒風險增高。目前地貧尚無經(jīng)濟可靠的治療方法,但地貧篩查、基因檢測和產(chǎn)前診斷,可以實現(xiàn)有效預防。通過地貧篩查和基因檢測,可以發(fā)現(xiàn)夫婦是否攜帶同型α或β地貧基因,以便孕期進行產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)重型地貧胎兒盡早干預。通過地貧篩查和基因檢測,可以發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)同型地貧基因攜帶者。
為了減少重型地貧患兒的出生,福建省根據(jù)《國家衛(wèi)生計生委辦公廳關(guān)于2015年進一步擴大地中海貧血防控試點項目實施范圍的通知》(國衛(wèi)辦〔2015〕874號),寧德市作為福建省地中海貧血防控試點項目單位,寧德市衛(wèi)計委設立寧德蕉城區(qū)婦幼保健院、霞浦縣婦幼保健院、福安市婦幼保健院、福鼎市婦幼保健院、屏南縣婦幼保健院、古田縣婦幼保健院、壽寧縣婦幼保健院、周寧縣婦幼保健院、柘榮縣婦幼保健院等九個縣市婦幼保健院作為寧德市地中海貧血防控試點項目的采血點,對新婚夫婦和計劃懷孕的夫婦進行免費地中海貧血篩查、基因檢測和高風險夫婦孕期追蹤、產(chǎn)前診斷等地中海貧血防控服務。
寧德市地中海貧血防控試點項目的實施,對降低我市嚴重地中海貧血患兒的出生,提高出生人口素質(zhì)有著重大的意義。